Un nuevo trastorno inflamatorio fue descubierto por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos. Este mal es causado por mutaciones en un gen, el denominado UBA1, que sólo afecta a hombres y que es mortal en un 40% de los casos analizados, según un estudio publicado en el portal del New England Journal of Medicine.

El análisis se basó en las secuencias del genoma de más de 2.500 individuos con enfermedades inflamatorias no diagnosticadas, cuyo foco se situó en un conjunto de más de 800 genes relacionados con el proceso de “ubiquitilación”, que ayuda a regular tanto las diversas funciones de las proteínas dentro de una célula como el sistema inmunológico en general, recoge la publicación digital NIUS Diario.

“Al hacerlo, encontraron un gen que está muy relacionado con este nuevo síndrome, llamado Síndrome autoinflamatorio y somático ligado al cromosoma X, vacuolas y enzima E1 (VEXAS, por sus siglas en inglés), una enfermedad que puede poner en peligro la vida. Hasta ahora, el 40% de los pacientes de VEXAS que estudió el equipo han muerto, lo que revela las devastadoras consecuencias de la grave afección”, se detalla.

Síntomas:

• Coágulos de sangre en las venas
• Fiebres recurrentes
• Anomalías pulmonares
• Vacuolas (estructuras inusuales parecidas a cavidades) en las células mieloides

De acuerdo con la publicación, casi 125 millones de personas en Estados Unidos padecen algún tipo de enfermedad inflamatoria crónica. Muchas de estas enfermedades, se enfatiza, tienen síntomas que se subestiman, “lo que a menudo dificulta que los investigadores diagnostiquen la enfermedad inflamatoria específica en un paciente determinado”. Por ello, los investigadores decidieron cambiar el enfoque.

“Tuvimos la idea de hacerlo de la manera opuesta. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva”, se cita.

Datos del estudio

Del universo de 2.560 pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas, más de 1.000 presentaban fiebres recurrentes no diagnosticadas e inflamación en el cuerpo.

“Nuestro objetivo era ver si alguno de los 2.560 pacientes compartía variaciones en el mismo gen”, explica Daniel Kastner, director científico del Programa de Investigación Intramural en NHGRI y autor principal del artículo.

“En lugar de mirar las similitudes clínicas, nos centramos en las similitudes genómicas compartidas que podrían ayudarnos a descubrir una enfermedad completamente nueva”.

De los 800 genes que estudiaron en detalle, uno les llamó la atención. Tres hombres tenían variantes genómicas raras y potencialmente dañinas en el gen UBA1.

Otros 22 hombres también presentaban esas mutaciones en ese gen. La mayoría tenía los síntomas: coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares y vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades) en las células mieloides.

De estos 25 individuos , los investigadores encontraron un vínculo entre los diagnósticos clínicos reumatológicos y de sangre. Estas personas fueron agrupadas en una nueva enfermedad a la que denominaron VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic).

“Mediante el uso de este enfoque genómico, hemos logrado encontrar un hilo que une a los pacientes que llevan todos estos diagnósticos dispares, aparentemente no relacionados”, indica el doctor Kastner, según la publicación de NIUS Diario. (I)

Fuente:

https://www.eluniverso.com/noticias/2020/11/04/nota/8037103/vexas-nueva-enfermedad-afecta-hombres-salud

josé Martínez, de Enbata Fruits: